頭蓋内胎児の1例。1歳女児。運動発達遅滞と頭囲拡大あり。精査の結果、脳室内に胎児発育あり。女児と同一の遺伝子情報をもち、未分離胚盤胞で発生したものと考えられる。ただし、頭蓋内胎児には新規のコピー数増加が顕著に見られた。

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